Drépanocytose

Une maladie du sang

Le nom drépanocytose vient du grec « drepanon » qui signifie faucille, car dans cette maladie, les globules rouges prennent une forme de faucille ou de croissant. Un globule rouge sain est circulaire, alors qu’un globule rouge caractéristique de la maladie est déformé. Cette anomalie est due à une mutation génétique qui fragilise les globules rouges. Résultat : ils se détruisent, peuvent bloquer la circulation au niveau des artères et des vaisseaux, empêcher la distribution de l’oxygène dans l’organisme.

Différence entre une globule rouge normal et malade

Une maladie génétique

La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire. La maladie est transmise par les deux parents, elle n’est pas contagieuse. Pour être malade, il faut que l’enfant reçoive de chacun de ces deux parents un allèle muté du gène régissant la structure de l’hémoglobine, la protéine qui assure le transport de l’oxygène dans le sang.
S’il n’en reçoit qu’un, il ne développera pas la maladie, on dira alors qu’il est AS, c’est un porteur sain. Cependant il pourra transmettre la maladie s’il a un enfant avec une personne dans le même cas que lui. Deux « porteurs sains » ont alors une chance sur quatre d’avoir ensemble un enfant malade. Il existe deux types de drépanocytose, la forme homozygote (SS) et la forme hétérozygote(AS).

DRÉPANOCYTOSE HOMOZYGOTE ou SS:

Quand une personne est drépanocytaire SS on dit qu’elle est malade. La forme de la maladie se manifeste avant l’âge de deux ans. Ils sont plus exposés aux anémies, aux insuffisances respiratoires. La maladie se traduit plus souvent par des crises vaso-occlusives très douloureuses qui surviennent dans différentes parties du corps (os, abdomen, rein, cerveau, rétine…). Les patients ont un risque plus élevé de contracter de graves infections bactériennes en raison d’une destruction progressive de la rate qui ne remplit plus son rôle dans le système immunitaire. Dans les cas les plus graves, le malade peut mourir d’un infarctus cérébral. En France, plus de 3000 personnes sont homozygotes.

DRÉPANOCYTOSE HÉTÉROZYGOTE ou AS:

La forme hétérozygote ne se manifeste pas. En effet, la personne est porteuse de la maladie sur un seul gène. La personne peut donner naissance à un enfant drépanocytaire si l’autre parent est également porteur du gène.

Schéma de la transmission du gêne malade

Crises & traitements

Certains traitements peuvent améliorer considérablement la maladie. Comme le Siklos qui permet de réduire significativement la fréquence des crises douloureuses chez l’enfant.

Les médecins peuvent aussi proposer des échanges transfusionnels, autrement dit des transfusions sanguines multiples qui vont permettre de remplacer les globules rouges anormaux de la personne drépanocytaire par des globules rouges normaux provenant de donneurs de sang sains.

Les patients drépanocytaires ont besoin de transfusions sanguines régulières pour suppléer au manque d’hémoglobine et rester en vie. Mais, à la longue, ces transfusions entraînent une surcharge en fer dans les organes qui nécessitent un traitement secondaire.

La solution pourrait venir de la greffe de cellules souches qui permet d’obtenir la guérison dans 85% des cas. En détruisant la moelle osseuse du malade et en la remplaçant par celle d’un donneur, il y a possibilité d’obtenir une guérison totale. Entre 20 et 30 patients seulement sont greffés chaque année ; c’est pourtant le seul traitement curatif. La limite, c’est que ce traitement requiert un donneur compatible, un frère ou une sœur.